03 de janeiro de 2013
À medida que começamos o Ano Novo, quero
refletir sobre os avanços do autismo pesquisa realizada em 2012 e
partilhar alguns dos destaques com você. (Por favor, consulte também as
nossas Top Ten Avanços na pesquisa do autismo .)
Este mês marca o início da Autism Speaks
oitavo ano. Durante este tempo, temos assistido a um aumento dramático
em publicações científicas sobre o transtorno do espectro do autismo
(ASD) – um aumento que está ultrapassou a pesquisa em outras áreas de
ciências da saúde. Em 2012, sozinho, havia mais de mil. Mais focada na
compreensão da base biológica da ASD. De acordo com uma análise feita
pela Comissão de Coordenação Interagências Autismo (IACC), a pesquisa
sobre tratamentos e fatores de risco ligados para o segundo lugar em
publicações do autismo no ano passado. 1
Mudanças no Diagnóstico e Prevalência
DSM-5
Ao longo do ano, a controvérsia fabricado
sobre mudanças nos critérios da Associação Americana de Psiquiatria
para o diagnóstico de autismo. (Veja a nossa cobertura do tema aqui .)
No último outono, ensaios de campo testou o novo sistema de diagnóstico,
que desmoronou os subtipos anteriores do autismo em uma ampla categoria
chamada de “transtorno do espectro do autismo.” Os resultados do estudo
de campo mostraram que os médicos utilizam os novos critérios com mais
consistência do que os critérios antigos. 2 Embora estes resultados são
encorajadores, Autism Speaks está defendendo e financiar a sua própria
pesquisa para entender melhor como o diagnóstico influência novo
critério, o acesso a serviços e estimativas de prevalência. Nós queremos
ter certeza de que o novo sistema não exclui ninguém de serviços que
deles necessitam.
Esporas de prevalência crescente necessidade de mais cedo triagem e diagnóstico
Os Centros para Controle e Prevenção de
Doenças (CDC) atualizado as suas estimativas de prevalência de autismo
em 2012. 3 As novas estimativas indicam que ASD afeta 1 em cada 88
crianças em os EUA (1 em 54 meninos). Isto representa um aumento de 78
por cento a partir da estimativa de 2007 de 1 em 150. Esses números
alarmantes exigem atenção imediata e recursos do governo dos EUA. Em
particular, precisamos de aumento de financiamento da investigação,
serviços e suportes, um ponto destacado por Bob Wright, em uma audiência
no Senado sobre autismo realizada no último outono. (Ver notícia aqui
.)
Uma das principais conclusões do novo
relatório prevalência CDC é que a idade média de diagnóstico permanece
entre 4 e 5 anos de idade, apesar dos grandes avanços na detecção
precoce e diagnóstico feito nos últimos anos. Para preencher esta
lacuna, Autism Speaks lançou uma nova campanha para reduzir a idade de
diagnóstico e intervenção precoce. Este novo esforço também aborda
resultados de disparidades significativas no diagnóstico com base em
gênero, raça e etnia. 4 Nossos esforços para reduzir a idade de
diagnóstico de autismo terá como alvo as famílias carentes de minorias
étnicas e rurais.
Enquanto isso, os investigadores têm
desenvolvido questionários autismo rastreio que podem ser usados no
consultório de um médico para crianças com até 12 meses. 5 Estes estão
agora a ser testado e validado. Também em 2012, a pesquisa demonstrou
novos indicadores precoces de autismo. Eles incluem padrões incomuns de
fixação atenção e vocalizações. 6 cientistas também estão descobrindo
primeiros marcadores biológicos que indicam risco de autismo. Um estudo
2012 revelou distintas mudanças cerebrais precoces em irmãos infantil de
crianças com autismo que si passou a desenvolver ASD. (Os
investigadores usaram uma técnica de ressonância magnética chamado
diffusion tensor imaging.) Estas alterações podem ser vistas por 6 a 12
meses de idade, antes do início da síndrome completa. 7 Entre os
lactentes que posteriormente desenvolveram autismo, as alterações
incluíram diferenças no desenvolvimento de folhetos cérebro de fibra que
ajudam diferentes regiões do cérebro se comunicam e funcionam de forma
coordenada.
Ainda outro trabalho publicado no ano
passado sugere que a eletroencefalografia (EEG) pode ser uma técnica
promissora para a identificação de crianças que, mais tarde, desenvolver
ASD. Os pesquisadores descobriram que atípicos padrões de EEG em
resposta a estímulos sociais pode ajudar a prever quais bebês irão
desenvolver ASD. 8
Os Custos de autismo
Em 2012, autismo fala lançou uma nova
análise econômica do custo do autismo. Este foi muito importante, pois
os cálculos antigos, publicado em 2007, claramente subestimado este
fardo. A nova análise mostra que o autismo agora custa os EUA
aproximadamente US $ 137 bilhões por ano, com grande parte da despesa
relacionada ao atendimento de adultos. A mesma análise econômica
associada maior deficiência intelectual com custos maiores. Assim, a
intervenção precoce que pode aumentar as habilidades cognitivas vão
ajudar a reduzir a carga financeira do autismo nas famílias e na
sociedade.
Para conduzir esse ponto, Autism Speaks
está actualmente a financiar análise econômica mais para calcular o
tempo de vida economia de custos de prestação de intervenção precoce.
Esperamos que esta informação vai ajudar os legisladores entendem que a
intervenção precoce não só melhora a vida, poupa dinheiro.
Tais economias podem ser redirecionados
para serviços tão necessários de apoio, especialmente aqueles que
aumentam o emprego e residenciais de habitação. Uma reportagem
perturbadora no ano passado mostrou que, nos dois primeiros anos depois
do colegial, mais da metade dos jovens adultos com autismo não são nem
empregados nem matriculados no ensino superior. 9 Esta transição da
adolescência para a idade adulta é um momento crucial para a prestação
de apoios e serviços que podem moldar a trajetória da vida adulta para
as pessoas com ASD.
Embora estejamos fazendo progressos na
aprovação da legislação que suporta os benefícios de seguro para
intervenções comportamentais, outro estudo 2012 confirmou que as
famílias continuam a suportar grandes encargos económicos. 10
investigadores descobriram que, em média, as mães de crianças com ASD
ganham 35 por cento menos do que as mães de crianças com outras
condições de saúde. Renda familiar média de 21 por cento menos, porque
muitas vezes um pai abandona o trabalho para prestar cuidados. Advogando
para o seguro de saúde adequados continua a ser uma alta prioridade na
Fala do autismo.
Compreender Fatores de Risco
Estamos avançando mais perto de
compreender as causas do autismo. Com base em estudos publicados no ano
passado, os pesquisadores estimam que cerca de 1.000 genes contribuem
para o risco ASD. 11 Mutações que contribuem para o risco de autismo
pode ser herdado ou surgir espontaneamente. Estas mutações genéticas,
embora raras na população em geral, não são necessariamente específicos
para o autismo. Alguns também contribuem para o risco de deficiência
epilepsia, intelectual e outras condições relacionadas.
Apesar do grande número de genes de risco
implica grande complexidade, eles também têm importantes implicações
clínicas. Em primeiro lugar, existe o potencial para corrigir algumas
das alterações metabólicas produzidas por certos genes de risco de
autismo. Por exemplo, os investigadores verificaram que algumas mutações
genéticas raras associadas ao autismo são necessários para o
metabolismo ou a síntese de um nutriente essencial tal como a carnitina
ou ramificação de cadeia de aminoácidos. (Veja nossa cobertura notícia
relacionada aqui e aqui .) Estes tipos de autismo pode ser prevenida ou
tratada através de suplementos nutricionais. 12
Segundo, algumas das mutações associadas
ao autismo oferecer oportunidades para o diagnóstico precoce,
especialmente entre crianças de alto risco com irmãos mais velhos, que
estão no espectro do autismo. A identificação de tais genes de risco
pode encorajar monitorização cuidadosa dos sintomas iniciais, de modo
que a intervenção possa começar o mais cedo possível.
Em terceiro lugar, saber se um gene de
risco é herdada ou espontânea (“de novo”) pode ajudar a informar os
membros adultos da família de risco de seus filhos para o autismo. Isto,
também, pode sinalizar a necessidade de acompanhamento de perto durante
a infância.
Em quarto lugar, os cientistas
descobriram que os genes do autismo risco identificados até agora
convergem para alguns comum vias biológicas. Muitas destas vias regular a
forma como os neurónios (células nervosas cerebrais), comunicam uns com
os outros. 13 genes de risco que parecem influenciar o desenvolvimento e
a função do sistema imunitário. 14 cientistas estão focalizando agora
identificar biomarcadores que podem identificar os subtipos de autismo
provavelmente beneficiar de tratamentos particulares. Por exemplo, a
pesquisa sugere que certas sangue baseados em biomarcadores refletem
diferentes padrões de expressão gênica. 15
Outro estudo 2012 identificou um subtipo
de ASD envolvendo regressão, gastrointestinais (GI) problemas e
anormalidades imunológicas. 16 Essas e outras descobertas genéticas têm
aumentado o interesse em terapias que possam restaurar o funcionamento
normal do cérebro vias afetadas por genes de risco de autismo. Já,
vários novos tratamentos estão a ser testados em modelos animais de
autismo, alguns dos quais demonstraram dramática reversão dos sintomas
do autismo. 17
Para incentivar o investimento no
desenvolvimento de tais tratamentos, Autism Speaks lançado Cumprindo
Inovação Científica para o autismo (DELSIA) em 2012. Esta filial sem
fins lucrativos, fará parceria com a indústria para acelerar a tradução
das descobertas genéticas e outras em medicamentos e outros tratamentos
que podem melhorar a vida das pessoas com autismo.
Ao mesmo tempo, a pesquisa publicada no
ano passado, expandiu nossa compreensão do papel que os fatores
ambientais desempenham durante o desenvolvimento pré-natal e primeira
infância. Isto é essencial para a compreensão de como esses fatores
podem interagir com susceptibilidade genética. Estes estudos analisaram
fatores como PCBs (bifenilas policloradas usado em plástico), a poluição
relacionada com o tráfego aéreo e infecção materna durante a gravidez ,
entre outros. 18 A investigação ambiental continua a ser uma alta
prioridade para financiamento da investigação em Autism Speaks.
Progresso no desenvolvimento de tratamentos mais eficazes
Tratamentos comportamentais
O ano passado o mesmo trouxe progresso no
desenvolvimento de tratamentos mais eficazes ao longo da vida.
Evidência continua a acumular para a eficácia da intervenção
comportamental intensiva precoce. Os esforços agora estão se
concentrando na divulgação destas intervenções para a comunidade em
geral, inclusive para países que têm acesso limitado aos profissionais
treinados. Através Autism Speaks global autismo iniciativa de saúde
pública , estamos financiando estudos que exploram o uso de tecnologias
baseadas na Web para a formação de profissionais em locais remotos,
incluindo zonas rurais e comunidades americanas. No ano passado, nós
ajudamos a facilitar a criação de planos nacionais de serviços de
autismo na Albânia e em Bangladesh. Também ajudou a fornecer treinamento
direto no diagnóstico e intervenção precoce na Albânia, Bangladesh,
China e Arábia Saudita.
No entanto, outro dos destaques do ano de
pesquisa foi a constatação de que a intervenção comportamental precoce
pode produzir mudanças positivas na atividade cerebral, bem como o
comportamento. Isto sugere que as intervenções comportamentais não só
melhorar as competências linguísticas, cognitivas e sociais, também
afetam os sistemas cerebrais que sustentam esses comportamentos. 19 TIME
Magazine reconheceu este estudo como um de seus 10 melhores descobertas
médicas de 2012 .
Cada vez mais, os pesquisadores estão se
concentrando mais em intervenções para a escola primária e filhos
adolescentes. Um 2012 ensaio clínico randomizado demonstrou os
benefícios significativos de treinamento de habilidades sociais para os
colegas de classe de crianças com ASD. Esta intervenção relativamente
breve tiveram benefícios duradouros em melhorar a relação das crianças
com os seus pares na sala de aula e no recreio. 20 Outro estudo
descobriu que a terapia cognitivo comportamental treinamento de
habilidades sociais reduziu a ansiedade em crianças com autismo. 21 para
adultos com ASD, mindfulness-based A terapia ajudou a reduzir os
sintomas de ansiedade e depressão. 22
Padronizar tratamentos médicos
Uma grande variedade de abordagens
médicas para tratamento de ASD estão sendo explorados. Em 2012, os
médicos em Autism Speaks Autism Network Tratamento publicou as
diretrizes primeiro médico para a avaliação e tratamento de condições
médicas associadas ao autismo, graças ao financiamento da Autism Speaks e
dos Recursos federais de saúde e administração de serviços. As
orientações incluem protocolos específicos para o gerenciamento de
problemas gastrointestinais, sono e dificuldades de atenção. 23
As diretrizes desenhar em estudos
confirmando a utilidade da melatonina no tratamento da insônia em
crianças com ASD. 24 Outros estudos descobriram que a epilepsia, uma
condição comumente associada com ASD, pode interromper o sono e levar a
distúrbios comportamentais. A pesquisa mostrou que um medicamento
antiepiléptico levetiracetam reduz epilepsia relacionada com a atividade
do cérebro durante o sono. Outro estudo descobriu que donepizel 2012
ajudou a melhorar o sono das crianças com ASD. 25
Também em 2012, um ensaio clínico
randomizado da arbaclofen composto reduzido evitação social em crianças
com síndrome do X frágil. 26 O mesmo medicamento, que ajuda a regular o
funcionamento sináptica no cérebro, já está sendo testado em crianças
com TEA sem síndrome do X frágil. E com base em resultados encorajadores
de Autism Speaks estudos financiados, um estudo financiado pela NIH
multi-site irá avaliar a eficácia do hormônio oxitocina para melhorar o
comportamento social.
Outros 2012 relacionada à saúde de
pesquisa destacou preocupações de segurança relacionadas com a tendência
de muitas crianças e adultos com autismo a vagar, ou “fugir”. Este
estudo , co-patrocinado pela Fala autismo e outras organizações,
documentado que 49 por cento dos pais relataram que sua crianças muitas
vezes desaparecem de forma inesperada. Muitas destas crianças acabam em
situações perigosas. 27 Como resultado da advocacia IACC, um código de
médico para vagando / fuga em indivíduos com deficiência de
desenvolvimento agora ajuda a rastrear a prevalência deste problema de
segurança significativo.
Outro estudo lançar luz sobre o aumento
da mortalidade associada com ASD. É ligada a taxa de mortalidade
aumentada a condições co-mórbidas médicas como a epilepsia. 28 Tal
conhecimento pode ajudar a concentrar os esforços de prevenção, tais
como uma maior monitorização desses problemas de saúde.
Olhando para o futuro – mais financiamento é necessário
Como apontei em um editorial no JAMA
Psiquiatria no ano passado, “Embora tenhamos assistido a uma infusão
significativa de financiamento de pesquisa do autismo durante a última
década, o aumento de 78 por cento na prevalência de ASD foi atingido por
um aumento de apenas 43 por cento em federais financiamento da
investigação. Em outras palavras, o per capita autismo financiamento da
investigação federal falecido a partir de uma estimativa de US $ 62 por
pessoa em 2007 para US $ 47,50 por pessoa com hoje ASD. “Claramente,
nossos esforços defendendo um maior investimento no autismo como uma
prioridade de saúde pública será crucial para o progresso .
Espero que a minha carta fornece um
vislumbre do progresso constante que estamos fazendo na compreensão das
causas da CIA e desenvolvimento de métodos mais eficazes para a
prevenção e tratamento. Com mais recursos, podemos acelerar esse
progresso.
Quero encerrar agradecendo por sua
parceria neste esforço através de suas doações para Fala do autismo. Seu
apoio tem desempenhado um papel direto na maioria das descobertas
descritas nesta carta – tanto através do financiamento direto de estudos
científicos e através de recursos vitais, como coleções de amostras
genéticas e tecido cerebral post-mortem doado .
O seu apoio também faz possíveis os
nossos esforços de advocacia, que produziram financiamento da
investigação aumentou federal e forneceu apoio familiar directo sob a
forma de kits de ferramentas e outros recursos práticos desenvolvidos
pela Autism Speaks Autism Network Tratamento e Serviços de Família.
Juntos, estamos fazendo a diferença na vida das pessoas com autismo e
suas famílias. Eu aguardo com otimismo para 2013.
Calorosos votos de um Feliz Ano Novo a todas as pessoas com amigos, ASD e de suas famílias e da comunidade de apoiantes!
Geraldine Dawson
Geraldine Dawson
Diretor de Ciência
————————
1. Escritório de Coordenação de Pesquisa
em Autismo (OARC), Instituto Nacional de Saúde Mental e Thomson Reuters,
Inc. em nome da Comissão de Coordenação Interagências Autismo (IACC).
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